DOWN SENDROMU NEDİR ? GEBEYİ NASIL BİLGİLENDİRMEK GEREKİR?

ANTALYA Kadın doğum uzmanı olarak Tarama testi önermekteyiz. Kafanıza takılan sorular için bizi arayın.

1. Down sendromu normal gebeliklerde 1/600-1/800 sıklığında görülen, doğuştan olan ilaçla veya beslenme ile önlenemeyen bir genetik bozukluktur. Ailenin hiçbir bireyinde görülmemesi doğacak bebekte olmayacağı anlamına gelmez. İlaç veya başka bir yöntemle tedavisi olan bir durum değildir. Down sendromu yaşamla bağdaşan bir durumdur. Down sendromlu bebekler farklı farklı gelişim gösterebilirler. Down sendromlu bebekler hayatı tehdit eden çok ciddi hastalıklara zihinsel ve fiziksel engellere sahip olabileceği gibi tersine çok hafif bulguları olabilen, yavaş ögrenerek özel eğitimle sosyal hayata kazandırılabilen bireylerde olabilirler.

WhatsApp:☎️

http://wa.me/905058071802/

2. Down sendromunun kesin tanısı invaziv (girişim gerektiren ) işlemler olan CVS, amniosentez, ya da kordosentez ile konulur . CVS (koryonik villüs örneklemesi plasentadan 11.-14. gebelik haftaları arasında alınan ve genetik incelemeye gönderilen örneklemedir. Amniosentez 16.-20. Haftalarda amniotik sıvıdan (fetüsün anne rahminde içinde bulundugu su)örnek alınmasıdır. Kordosentez ise 22. Haftadan sonra göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Bu işlemlerin % 0.3 ile %3 arasında gebelik kaybı riski vardır.

3. İnvaziv yöntemlerin gebelik kaybı riski nedeniyle her hastaya yapılması önerilmemektedir. Down sendromu için yüksek risk içeren hastalara invaziv test yapılması önerilir. Down sendromu için yüksek riskli grubu tayin etmek amacıyla ise tarama testleri kullanılır. Bu testlerin hiçbirisi invaziv testler gibi YÜZDE YÜZ oranında Down Sendromun tanısı koymamaktadır.

a. Anne kanından serbest fetal DNA testleri (anne kanında dolaşan fetüse ait hücrelerin saptanması): 8. haftadan itibaren %99 oranında riskli hastaları saptayan bir testtir. Ancak SGK ödemesinde değildir. Ayrıca halen tüm dünyada bir tarama testi olarak kabul edilmektedir. Tanı testi değildir.

b. Üçlü test 16-20. Haftada yapılır %60 civarında riskli olgular saptanabilir.Tanı testi değildir.

c. Dörtlü test 16.-20. Haftada yapılır riskli hastayı saptama oranı %80 olarak kabul edilir.Tanı testi değildir.

d. İkili test. 11-14 haftada yapılır ancak burada ense kalınlığı ölçüldüğünden gelişmiş ultrasonografi cihazı ve deneyimli hekim gereksinimi vardır. Riskli grubu saptama oranı %85 gibidir. Tanı testi değildir.

4. Tarama testleri sadece riskli hastaları saptamak için kullanılabilir ve kesin tanı koydurmaz.

5. Down sendromunun taramasında 18-22 haftalar arasında detaylı ultrasonografi (2. Trimester fetal ultrasonografi taraması) yapılması da aynı kandan yapılan tarama testleri gibi sadece riskli grubu saptamak için kullanılır. İnvaziv tanı testlerine eşdeğer veya alternatif değildir. Kesin tanı koydurmaz. Ancak riskli hastaları saptama oranı %80 civarındadır.

6. Ailenin down sendromu ile ilgili normalden fazla endişesi ve hassasiyeti varsa hiçbir tıbbi gerekçe olmasa bile sadece “aile isteği” gerekçe gösterilerek direkt invaziv tanı testleri yapılabilir. Ancak bunun için hasta bu isteğini ve hassasiyetini imzalı dilekçe ile hekime bildirmekle yükümlüdür.

7. Hasta eğer Down sendromlu bebeğin doğumunu istemiyorsa, invaziv yöntemlerle kesin tanı konulduysa, 3 hekim imzası ile gebelik sonlandırılabilir.(Belirli haftaya kadar)Aile çocuğu doğurmak isterse bu da kendi seçimleridir ve hekime imzalı dilekçeyle bildirmek zorundadırlar.

8. Eğer aile Down sendromlu gebeliği sonlandırmayı düşünmüyor ise tarama testlerini de yaptırması gerekmemektedir. Bunun için de bir onam formunu imzalaması yeterlidir. SONUÇ: Down sendromu kesin tanısı ancak CVS , amniosentez ve kordosentez gibi invaziv ( girişim gerektiren )yöntemlerle konulan bir hastalıktır. Tedavisi yoktur. Gebeliğin sonlandırılması ailenin onayı ve ilgili hekim kurulunun kararı ile gerçekleştirilir. Hiçbir tarama testi ile Down sendromunun kesin tanısının konması açısından yeterli değildir. Tarama testlerinin rapor edilen sonuçlarının hasta tarafından anlaşılmaması veya testin yüksek riskli hastayı belirleyememesi gibi durumlarda KADIN HASTALIKLARI ve DOĞUM UZMANI sorumlu tutulamaz. 

Antalya Dr. Halil ILGIN Kadın Doğum Uzmanı için bizi arayabilirsiniz. 

☎️ 0 505 807 18 02

Antalya da En iyi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı ödülünü aldım.

5. Düzenlenen Altın Çerçeve ödül töreninde ödüller sahiplerini buldu, En İyilerin seçildiği gecede Op. Dr. Halil Ilgın'da ödüle layik görüldü...